Cirugia maxillofacial : Epidemiología del sindrome DiGeorge

Deleción cromosómica de 22q11

Es una anomalia caracterizada por una haplosuficiencia de una region genómica de deleción de tres mega bases, se asocia a gran variedad de genotipos clínicos. como el síndrome DiGeorge.

Epidemiología

Frecuencia estimada en la población general de 1 en 4000 recién nacidos.
En el humano la delación cromosómica 22q11 es la delación intersticios que es mas frecuente encontrada, de 5-10% son hereditarias.

Manifestaciones clinicas

Anomalías cardiacas congénitas (50-75%).
Hendiduras o insuficiencia en la función del paladar (60%).
Problemas de la regulación del calcio con tendencia a la hipocalcemia (caída del nivel de calcio en sangre) (50%)
Predisposición a infecciones en los primeros años de vida, y a la aparición de procesos autoinmunes.
La presencia o no de estos problemas y su gravedad varia de una personas a otras. y tampoco se relaciona entres si; es decir, la existencia de una anomalía cardiaca no implica existencia de una anomalía cardiaca no implica una mayor probidad de padecer problemas del paladar o retraso del desarrollo psicomotor.
Es muy habitual el retraso en el desarrollo del lenguaje (80%), independientemente de que exista o no un problema asociado al paladar.
La delación 22q11 predispone también a la aparición de trastornos psiquiátricos en la edad con síndrome de delación 22q11 es 20 veces superior a la de población general.